Apa Penyebab Thalasemia, Penyakit Gangguan Darah Turunan?

Apa Penyebab Thalasemia, Penyakit Gangguan Darah Turunan?

Apa Penyebab Thalasemia, Penyakit Gangguan Darah Turunan?

Apa Penyebab Thalasemia, Penyakit Gangguan Darah Turunan?

Thalasemia ialah kelainan darah turunan sampai-sampai tubuh mempunyai lebih tidak banyak hemoglobin. Padahal, hemoglobin menolong sel darah merah membawa oksigen. Akibatnya, penderitanya kerap merasakan anemia dan merasa lesu. Penyebab thalasemia ialah mutasi DNA pada sel yang bertugas memproduksi hemoglobin.

Penyebab thalasemia

Mutasi DNA sel yang memproduksi hemoglobin pada penderita thalasemia mempunyai sifat keturunan dari orangtua ke anak mereka. Seharusnya, molekul hemoglobin diproduksi dari rantai alpha dan beta. Namun dampak mutasi dalam DNA ini, seseorang dapat mengalami alpha-thalassemia atau beta-thalassemia.

Untuk dapat membuat rantai alpha hemoglobin, dibutuhkan 4 gen yang setiap diturunkan dari orangtua. Dalam situasi alpha-thalassemia, situasi yang barangkali terjadi merupakan:

Satu gen bermutasi

Pada orang yang melulu mengalami satu gen bermutasi, tidak bakal ada tanda atau fenomena thalasemia yang signifikan. Namun orang itu menjadi seorang carrier dan dapat menurunkannya pada anaknya kelak.

Dua gen bermutasi

Pada permasalahan dua gen bermutasi, fenomena dan firasat thalasemia bakal terlihat tetapi lebih ringan. Kondisi ini secara medis dinamakan alpha-thalassemia.

Tiga gen bermutasi

Ketika terdapat tiga gen yang bermutasi, maka fenomena dan firasat thalasemia menjadi lebih parah.

Empat gen bermutasi

Mewarisi empat gen yang semuanya bermutasi jarang terjadi dan seringkali menyebabkan kelahiran mati (stillbirth) sesudah usia kehamilan 20 minggu. Jika bermunculan pun, bayi yang merasakan empat gen bermutasi tidak bakal bertahan lama atau membutuhkan terapi transfusi seumur hidup.Sementara pada penderita beta-thalassemia, idealnya dibutuhkan dua gen untuk menciptakan rantai beta hemoglobin. Jika terjadi mutasi, kondisinya sebagai berikut:

Satu gen bermutasi

Gejala dan firasat thalasemia lebih ringan, disebut pun dengan thalasemia minor atau beta-thalassemia

Dua gen bermutasi

Gejala lebih parah, disebut pun dengan thalasemia major atau Cooley anemia. Bayi yang tercetus dalam situasi ini umumnya terlihat sehat ketika baru lahir, tetapi mulai mengalami fenomena thalasemia dalam 2 tahun kesatu usianya.

Ciri orang merasakan thalasemia

Bergantung pada situasi thalasemia yang dialaminya, fenomena dan cirinya pun dapat berlainan. Beberapa ciri thalasemia yang sangat sering terjadi merupakan:

Lesu berlebih
Kulit pucat atau kekuningan
Tulang wajah merasakan kelainan bentuk
Pertumbuhan lambat
Pembengkakan di perut
Urine berwarna gelap